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结节性癫痫能查基因吗

2023-07-14 16:28:4839健康网

结节性癫痫一般是指结节性硬化性癫痫,通常结节性硬化性癫痫是可以查基因的,主要是检查是否有基因突变。

结节性硬化性癫痫是一种常染色体显性遗传病,由于基因突变导致钙离子通道异常,引起神经元过度放电,从而导致发作性、局限性或者全身性的中枢神经系统功能异常的一种疾病。患者主要表现为双侧对称性皮下结节,伴或不伴有疼痛感,还可伴有精神发育迟滞、行为异常、认知功能下降等症状。因此,患者通常可以通过基因检查来辅助诊断。

结节性硬化性癫痫患者可以在医生指导下使用卡马西平片、丙戊酸钠片等药物进行治疗,如果药物治疗效果不佳,可采取手术治疗。建议患者遵医嘱用药,不可私自停药或者换药,以免影响药物治疗效果。同时,患者在日常生活中应避免食用辛辣刺激性食物,如辣椒、花椒等,以免影响病情恢复。

闫振文副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院    神经内科

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