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什么是黏多糖贮积症ⅵ型

2023-07-14 16:36:3639健康网

黏多糖贮积症VI型是一种罕见的常染色体隐性遗传病,又称为阿拉德拉依赖综合征。

黏多糖贮积症VI是由于黏多糖降解酶先天性缺陷,导致体内正常降解黏多糖的能力下降,造成黏多糖在体内堆积,从而引起一系列症状的疾病。黏多糖贮积症VI型患者的主要临床表现为肝脾肿大、智力障碍、面容丑陋、角膜混浊等。同时,患者还可能出现心肌病、关节炎、角膜混浊等症状。如果患者怀疑自己患有黏多糖贮积症VI型,建议及时就医,进行相关检查和治疗。目前,黏多糖贮积症VI型的治疗主要包括酶替代治疗、骨髓移植、造血干细胞移植等。患者可以在医生的指导下使用葡萄糖酸钙注射液、右旋糖酐40葡萄糖注射液等药物进行治疗,以缓解不适症状。对于出现呼吸困难的患者,可以通过吸氧、气管插管等方式进行治疗。

此外,患者在日常生活中需要注意预防感染,避免过度疲劳、保持良好的心态,以减少疾病的发生。

邓洪容副主任医师 中山大学附属第三医院    内分泌科

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