黏多糖贮积症IVA型是什么病

黏多糖贮积症ⅣA型是黏多糖贮积症的其中一个亚型。

黏多糖贮积症是由于人体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生突变，导致其活性丧失，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在体内而发生的疾病。该病是溶酶体贮积病中非常重要的一类，可分为Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型等7种型，其中Ⅲ又分为ⅢA，ⅢB，ⅢC，ⅢD四个亚型，Ⅳ型分为ⅣA和ⅣB亚型，虽然各型致病基因和临床表现有差异，但由于贮积的底物都是黏多糖，而被统称为黏多糖贮积症。黏多糖贮积症如果在长时间没有得到控制以及治疗，一般情况下很容易导致角膜浑浊，严重时还可能出现失明等症状。患上此疾病的患者很容易出现头大、前额突出、眼睛突出以及脸颊肿胀等情况。对于较为严重的患者还可能导致牙龈增生，并且牙齿细小且间距较宽。黏多糖贮积症患者还会有明显腹部胀大，而且腹部压力大时还会导致腹股沟疝或脐疝产生，当出现此情况时只可通过手术修复进行缓解或预防复发。黏多糖贮积症治疗目前可以通过相应方式进行控制和缓解，因为目前没有有效的特效药以及治疗方式。出现此症状的患者多数会有多种障碍、惊厥以及精神发育迟滞等现象。患者可以直接将微囊化的酶输入人体后，从而起到缓解此症状的情况。患者也可以利用逆转录病毒将外周血淋巴细胞或骨髓造血祖细胞转染成正常酶细胞，或也可以通过骨髓移植将正常酶植入患者体内。

患者平时注意戒烟、戒酒，适当多进食蔬菜、水果，避免疲劳，保证充足的睡眠和休息。