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新生儿疾病筛查结果怎么查

2023-07-14 16:46:3439健康网

新生儿疾病筛查结果,主要包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症,可以根据检查结果进行针对性治疗。

1、先天性甲状腺功能减低症

如果新生儿体内的促甲状腺激素分泌过少,可能会诱发先天性甲状腺功能减低症等疾病,从而影响新生儿的生长和发育。此时可以在医生的指导下,配合使用左甲状腺素钠片、甲状腺素片等药物进行治疗,还要定期去医院进行复查。

2、苯丙酮尿症

苯丙酮尿症属于一种染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病,如果新生儿的父母双方携带该疾病基因,可能会遗传给新生儿,导致新生儿体内的苯丙氨酸含量偏高。新生儿需要遵医嘱配合使用特殊奶粉进行改善,也可以遵医嘱使用低苯丙氨酸的配方奶粉进行缓解。

3、先天性肾上腺皮质增生症

该疾病是新生儿常见的一种染色体隐性遗传病,会导致新生儿体内的促肾上腺皮质激素合成异常。新生儿可以遵医嘱配合使用醋酸泼尼松片、地塞米松片等药物进行治疗,也可以通过肾上腺切除手术的方式进行改善。

除以上比较常见的疾病以外,还有其他的疾病,比如21-三体综合征等,需要根据引起的原因进行处理。

卢成瑜主任医师 广州医科大学附属第一医院    儿科

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