羊穿即羊水穿刺术,无创DNA即无创DNA产前检测。若孕妇进行无创DNA产前检测后提示低危,则说明胎儿出现染色体异常的风险较低,此时一般不需要再做羊水穿刺术。
无创DNA产前检测是通过采集孕妇外周血,提取游离DNA片段并利用新一代高通量测序技术对胎儿的遗传信息进行分析,从而获得胎儿的遗传学信息,进而诊断胎儿是否存在染色体非整倍体疾病,如21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等。该检查准确率较高,可达到95%以上,而且操作简单,无需空腹,不会产生辐射,并发症少,因此如果孕妇在进行无创DNA产前检测时发现低危结果,通常表示胎儿患有染色体异常的风险较小,此时则不用过于担心,也不用再进行羊水穿刺术了。
但需要注意的是,由于无创DNA产前检测存在一定的局限性,其筛查目标疾病仅为常见的三大染色体畸形疾病,对于其他类型的染色体异常无法明确诊断,所以即使无创DNA产前检测为低危,也需要遵医嘱按时到医院进行四维彩超、唐氏筛查等相关检查,以排除其他异常情况的发生。
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