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幼儿轻度苯丙酮尿症能好吗

2023-07-14 16:20:4639健康网

幼儿轻度苯丙酮尿症一般不能治好。

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,主要是由于苯丙氨酸羟化酶的基因突变,导致苯丙氨酸羟化酶活性降低,苯丙氨酸代谢受阻,使体内苯丙氨酸及其代谢产物过度蓄积所致。该疾病可导致脑部发育障碍,主要表现为智力低下、生长迟缓、皮肤干燥、头发由黑变黄等,还可伴有湿疹、惊厥、肌张力增高、皮肤溃疡等症状。

目前临床上还没有可以根治该疾病的方法,所以幼儿在确诊苯丙酮尿症后,一般不能治好。但是如果家长能在医生指导下,对幼儿进行饮食调理、药物治疗、特殊教育等,可以一定程度上控制病情。

日常生活中应避免食用苯丙氨酸含量高的食物,如羊肉、豌豆、扁豆、菠菜等,同时避免食用辛辣刺激性食物。幼儿应遵医嘱定期到医院进行复查,一旦出现异常情况,应尽早配合医生进行治疗。

李兰娜副主任医师 广州市妇女儿童医疗中心    儿科

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