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苯丙酮尿症是什么因素引起的

2023-07-13 20:00:2239健康网

苯丙酮尿症多考虑是遗传因素引起的,也可能是染色体异常、酶缺陷等原因导致的,建议患者根据引起的原因进行针对性治疗。

1、遗传因素

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,如果父母双方患有该疾病,可能会遗传给下一代,会出现皮肤干燥、毛发颜色变浅、身体疲乏无力等情况。建议患者养成良好的生活习惯,注意饮食控制,适当吃豆腐、大豆等食物。

2、染色体异常

如果父母双方的染色体出现异常情况,可能会导致下一代受到影响,从而出现生长发育迟缓、皮肤干燥、智力发育迟缓等情况。建议患者通过染色体检查的方式进行判断,如果是由于染色体异常导致的,建议患者通过心理疏导的方式进行缓解,也可遵医嘱口服逍遥丸、八珍颗粒等药物进行治疗。

3、酶缺陷

如果患者先天性酶缺陷,可能会导致苯丙氨酸无法正常代谢,从而引起苯丙酮尿症,会出现生长发育和精神发育迟缓、皮肤干燥等情况。患者可遵医嘱口服B族维生素片、维生素C片等药物进行改善,也可以合理搭配使用复合维生素B片、维生素C咀嚼片等药物进行治疗。

除此之外,也可能是因氨基酸代谢异常等原因导致的,建议及时就医治疗,以免延误病情。

邓洪容副主任医师 中山大学附属第三医院    内分泌科

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