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SMA致病基因携带者

2023-07-12 15:54:2539健康网
核心提示:SMA致病基因携带者是指患者携带有SMA基因,且已被诊断为SMA。SMA是一种脊髓性肌萎缩症,是一种常染色体隐性遗传病。SMA致病基因携带者是指患者携带有SMA基因,且已被诊断为SMA。SMA在家族成员中的发病率较高,大约有1/4的SMA患

SMA致病基因携带者是指患者携带有SMA基因,且已被诊断为SMA。SMA是一种脊髓性肌萎缩症,是一种常染色体隐性遗传病。

SMA致病基因携带者是指患者携带有SMA基因,且已被诊断为SMA。SMA在家族成员中的发病率较高,大约有1/4的SMA患者是由于SMA基因突变所导致。SMA患者的主要临床表现是脊髓性肌萎缩症,通常会在20岁之前出现症状,会出现四肢近端肌无力和萎缩,并逐渐扩散到躯干和肢体的其他部位。同时,患者的面部表情和眼球运动也会受到影响,导致闭眼、皱眉等动作无法完成,还可能出现智力低下、吞咽困难等症状。

SMA的治疗主要是对症治疗,患者可以在医生的指导下使用诺西那生钠注射液、巴氯芬片等药物治疗,还可以进行康复训练,如跑步、打球等,以提高患者的生活质量。SMA致病基因携带者在日常生活中应注意饮食清淡,避免食用辛辣刺激性食物,多吃新鲜蔬菜和水果。

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冯荣副主任医师 广州医科大学附属第一医院  妇产科

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