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半乳糖血症是什么遗传病

2023-06-08 13:16:0139健康网

半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传病。

半乳糖血症是由于体内酶功能缺陷,造成半乳糖代谢障碍,使体内半乳糖堆积,从而扰乱正常细胞生理功能的常染色体隐性遗传疾病,患病概率比较低。患者可能会出现恶心、呕吐、腹胀、腹痛、厌食等症状,随着病情的发展,还可能会伴有体重不增加、皮肤黄染、低血糖、高尿酸血症等情况。患者可以去医院的新生儿科,通过体格检查、血常规检查、尿液检查等进一步确诊。并在医生的指导下,服用B族维生素片、叶酸片等药物进行治疗,必要时可以通过肠外营养支持治疗。

在日常生活中,要注意饮食健康,可以吃鸡蛋、鱼肉、白菜、胡萝卜等富含优质蛋白、维生素的食物,补充身体所需要的营养物质,提高免疫力。如果出现恶心、呕吐、腹胀等症状,可以到医院就诊治疗。

郑永江副主任医师 中山大学附属第三医院    血液内科

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