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异染性脑白质病孕期检查

2023-05-15 21:06:2039健康网

异染性脑白质营养不良孕期检查一般是通过超声检查、羊水穿刺、无创DNA等方法进行检查。

1、超声检查

异染性脑白质营养不良是一种罕见的常染色体隐性遗传病,会导致大脑白质营养不良。在孕期检查中,医生可以通过超声检查来评估胎儿的发育情况,以及是否存在其他异常。

2、羊水穿刺

羊水穿刺是一种常见的产前诊断方法,可以通过羊水细胞的染色体分析来确诊胎儿是否存在染色体异常。

3、无创DNA

无创DNA产前检测技术是通过采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序,并进行生物信息分析,从中得到胎儿的遗传信息,可以检测胎儿是否患有异染性脑白质营养不良。

除此之外,异染性脑白质营养不良还可以通过脐带血穿刺来进行检查。建议孕期要定期进行产前检查,以便及时发现和处理异常情况,同时要注意饮食均衡,多吃新鲜的蔬菜和水果,避免食用生冷、辛辣、刺激性食物。

闫振文副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院    神经内科

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