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异染性脑白质营养不良能治吗

2023-04-14 05:18:1939健康网

异染性脑白质营养不良是脑蛋白营养不良的一种,可以治愈。

异染性脑白质营养不良主要指芳基硫酸酯酶A缺乏,导致脑硫脂在体内沉积。如果有这种疾病,伴有肾上腺皮质功能不全,就要在医生的指导下应用肾上腺皮质激素治疗。如果有明显的抽搐、抽搐,也可以在医生的指导下进行精密技术治疗。这种病有一定的遗传性,男孩多见。这种情况下,建议及时完善产前检查。如果产前超声确认是男孩,可以考虑终止妊娠。异色脑白质营养不良,也称为脑脂肪瘤病,是一种常染色体隐性遗传,这是芳基硫酸酯酶A缺乏引起的髓鞘发育不良。根据发病年龄和临床症状,MLD可分为婴儿晚期型、青少年型和成人型,晚婴型最常见,多数患儿发病前可正常行走。大多数患者在两岁左右开始发病,早期步态异常、共济失调、斜视、肌张力低下、随意运动减少、腱反射不能延长、神经传导速度减慢。后者是由于周围神经受累。中期智力低下,反应迟钝,语言丧失,病理反射阳性,不固定,瞳孔对光反应迟钝,视神经萎缩。后期切除大脑,身体处于僵直状态,偶尔抽搐。球麻痹。病程持续进展,大部分患者在4-8岁间死于间质感染。晚发年龄从3岁到10岁不等,从青春期到成年。发病时主要为进行性行走困难,伴有周围神经受累,如腱反射减弱、神经传导速度减慢;年龄较晚的青少年或成人通常在出现共济失调和其他运动异常以及锥体束症状之前,学习或工作表现下降,行为异常。这种疾病的病程约为5至10年。此病患者在症状出现前可考虑骨髓移植,以延缓或终止病情发展;神经系统广泛疾病的患者没有很好的治疗方法。

孔珊珊主治医师 山东省立第三医院    神经内科

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