颅骨锁骨发育不全综合症图片

概述

颅骨锁骨发育不全综合症，是一种先天性骨骼系统的发育畸形，与胚层发育障碍及膜内化骨和软骨化骨障碍有关，以颅骨骨化延迟或不完全骨化及锁骨形成不全为特征，临床上主要通过手术治疗。

病因

颅骨锁骨发育不全综合症，是一种先天性骨骼系统的发育畸形。属于罕见的常染色体显性遗传病，主要是由胚层发育障碍及膜内化骨和软骨化骨障碍，使骨质发育不全所致。

症状

颅骨锁骨发育不全综合症多在查体时偶然发现，以颅骨骨化延迟或不完全骨化及锁骨形成不全为特征。典型症状为头大、脸小、垂肩、狭窄胸、身材矮小等。另外，常并发其他畸形，如脊柱裂、侏儒、髋内外翻、肢体骨骼异常及骨盆畸形等。

治疗

合并肢体畸形，伴发髋内翻影响功能活动，或偶因锁骨残端压迫肱动脉或臂丛神经时，需手术切除锁骨外侧端及其他相应的矫形手术。日常应保护头部，避免被碰伤或压伤。