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唐筛ntd高风险要不要紧

2023-04-15 03:35:5239健康网

唐筛一般是指唐氏筛查。唐氏筛查NTD高风险是否要紧需要根据具体情况进行判断。唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称,是一种特殊意义的检查方法。其是通过抽取孕妇血清中的甲型胎儿蛋白、游离雌三醇、人绒毛膜促性腺激素和妊娠相关血浆蛋白中的甲型胎儿蛋白,并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血的孕周等,来计算检测先天性缺陷胎儿的危险系数。一般正常情况下,唐氏筛查结果的准确率为60%-90%,如果唐氏筛查的结果为高风险,表明胎儿患有唐氏综合征的风险较高,则需进行无创DNA或者羊水穿刺检查进行进一步的检查。

1、无创DNA

无创DNA指抽取孕妇的静脉血,提取孕妇外周血浆中的游离DNA片段,进行染色体检查,来筛查胎儿是否患有染色体异常性先天性疾病,如21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征等疾病。如果无创DNA检查的结果仍然显示高风险,则需要进行羊水穿刺检查进行进一步的判断。

2、羊水穿刺

羊水穿刺是指在怀孕十六周后通过穿刺针经腹壁、子宫壁进入羊膜腔,抽取羊水,对胎儿染色体核型、蛋白质、遗传基因等进行检查,来确诊胎儿是否有染色体异常的疾病或者开放性神经管畸形等疾病。如果羊水穿刺检查结果显示异常,表明胎儿存在染色体异常的风险,则需要进一步进行无创DNA或者羊水穿刺检查来进行进一步的检查。

冯荣副主任医师 广州医科大学附属第一医院    妇产科

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