问医生 找医院 查疾病 症状自查 药品通 健康笔记
首页 > 精编内容 > 权威资讯 > 正文

神经鞘磷脂沉积病类型有哪些症状

2023-03-15 20:33:5839健康网

神经鞘磷脂沉积病是一种常染色体隐性遗传病,主要由于神经鞘磷脂酶的异常引起溶酶体贮积病。根据临床表现和病理特征可分为经典型、X-连锁型、常染色体隐性遗传型。

1、经典型

经典型患者的主要临床表现为肝脾肿大、智力发育迟缓、进行性运动功能障碍、语言障碍、听力障碍等,同时伴有角膜混浊、皮肤白斑、皮下结节等症状。

2、X-连锁型

X-连锁型患者通常表现为早期出现进行性运动功能障碍、语言障碍、眼球震颤、智力发育迟缓、听力障碍等症状。

3、常染色体隐性遗传型

常染色体隐性遗传型患者的主要临床表现为智力发育迟缓、进行性运动功能障碍、听力障碍、角膜混浊等症状。

除此之外,还有其他类型,如脑脊液蛋白细胞分离等。建议患者及时到医院就诊,在医生的指导下进行对症治疗。

闫振文副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院    神经内科

特别策划
举报/反馈
链接地址:*
举报内容问题:*请选择举报类型
原创文章链接:
其他理由:
更多问题及建议:
联系方式: