神经鞘磷脂沉积病是一种常染色体隐性遗传病,主要由于神经鞘磷脂酶的异常引起溶酶体贮积病。根据临床表现和病理特征可分为经典型、X-连锁型、常染色体隐性遗传型。
1、经典型
经典型患者的主要临床表现为肝脾肿大、智力发育迟缓、进行性运动功能障碍、语言障碍、听力障碍等,同时伴有角膜混浊、皮肤白斑、皮下结节等症状。
2、X-连锁型
X-连锁型患者通常表现为早期出现进行性运动功能障碍、语言障碍、眼球震颤、智力发育迟缓、听力障碍等症状。
3、常染色体隐性遗传型
常染色体隐性遗传型患者的主要临床表现为智力发育迟缓、进行性运动功能障碍、听力障碍、角膜混浊等症状。
除此之外,还有其他类型,如脑脊液蛋白细胞分离等。建议患者及时到医院就诊,在医生的指导下进行对症治疗。