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a地贫基因sea缺失杂合子什么意思

2023-03-13 07:32:2439健康网

α地贫基因sea缺失杂合子,一般是指携带有该基因的人群。

α地贫基因是指携带有该疾病基因的人,在遗传过程中,可能会导致α珠蛋白基因发生突变,使α珠蛋白基因片段丢失或者发生了合成障碍,导致α珠蛋白肽链合成减少或者完全缺失。一般根据缺失基因片段的多少,分为静止型、标准型、重型等。如果是静止型携带者,通常是指携带有该疾病基因的人群,在没有发病的时候,血液中一般是没有携带该疾病基因的,因此也没有该疾病的临床症状。标准型携带者通常是指患者的两条染色体上均存在该疾病基因,但是缺失的基因是不一样的,所以患者也不会出现疾病的临床症状。重型的α地中海贫血患者,通常是指携带有两种或者两种以上的基因突变,导致α珠蛋白肽链合成完全缺失。

建议患者携带有该疾病基因的时候,要及时去医院进行检查,并根据病情的严重程度,在医生的指导下进行治疗。

郑永江副主任医师 中山大学附属第三医院    血液内科

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