为什么孕妇要做化学药物基因检测

孕妇做化学药物基因检测是为了筛查遗传病的方式，避免不良的妊娠结果。孕妇做化学药物基因检测是为了筛查21三体综合征、18三体综合征以及13三体综合征等遗传性疾病。

1、21三体综合征

21三体综合征即唐氏综合征，是由于21号染色体异常导致的最常见的染色体病，也是人类最早被确定的染色体病。60%患儿在胎内早期可出现流产、夭折等情况，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。唐氏综合征的患者在早期可以通过唐氏筛查进行初步的筛查。在孕16~20周时，孕妇可以进行无创DNA检测。如果无创DNA检测提示高危，要进一步做羊水穿刺行羊水染色体检查，明确诊断。如果确诊为21三体综合征的患者，建议及时终止妊娠。

2、18三体综合征

18三体综合征，又称爱德华氏综合征，是由于18号染色体异常导致的一种先天性染色体病，也是人类最早被确定的染色体病。患儿多表现为智力低下、发育迟缓、自理能力差、喂养困难等症状。在孕期会进行唐氏筛查，如果18三体综合征分型是1型，一般都会建议终止妊娠，如果是2型或者以上的型号，一般都建议终止妊娠。因为18三体综合征患儿的智能低下，发育迟缓，所以在孕期时，孕妇可以做唐氏筛查，如果分型是3型，一般都建议终止妊娠。

3、13三体综合征

13三体综合征，又称侏儒症，是一种由于多种原因导致的13号染色体单体型或者多位点异常导致的综合征，这是一种基因缺陷性疾病，而导致胎儿畸形的疾病，在孕期会进行唐氏筛查来进行初步的筛查，如果出现高危结果，一般都建议进行羊水穿刺检查或者无创DNA检测进行进一步的筛查。