基因检测和染色体检测主要的区别是染色体检测可以确定染色体结构有异常,基因检测只能确定数量有无发生改变,看不到结构发生改变。如果做基因检测,主要是检测DNA的碱基序列,做染色体检测是否发生染色体变异。
基因检测是一种通过血液、其他体液或细胞检测DNA的技术。取受试者的外周静脉血或其他组织细胞扩增其基因信息后,通过专用设备检测受试者细胞中的DNA分子信息,分析其所含基因的各种情况,以便人们了解自己的基因信息,确定某种疾病的原因或预测其风险。染色体检查是检测染色体数目或结构是否异常的一种方法。在血液病的诊断、治疗、预后和复发监测中起着重要作用。怀孕期间需要按照医生的建议,做好孕期的定期检查,如果有异常情况,需要做基因和染色体检测,才能确定胎儿是否发育正常,有无异常的准确检查方法。特别怀孕中期需要做有关于染色体的唐筛,检查结果低风险,如果结果是高风险,还需要按照医生的建议,做进一步的无创DNA和羊水穿刺等检查。
基因检测与染色体检测的区别还在于,染色体是基因的载体,基因比染色体更微妙。染色体检查主要是观察和比较染色体的形态是否存在缺失、异位、倒位等现象。通常在怀孕期间用于尽早发现遗传疾病或预测患有遗传疾病的孩子的风险。医生建议产前诊断应充分进行遗传咨询,并听从医生的建议。基因检测和染色体检测都与遗传与性有关。基因检测也可用于病理组织的指导,术后靶向治疗副作用小,预后好。