唐筛风险值是多少正常

唐氏综合征筛查风险正常值是1/700左右。

唐氏综合征又称21-三体综合征、先天愚型或Down综合征，是一种染色体病，在活产新生儿中发生率约为1∶600～1∶1000，占小儿染色体病的70%～80%。其细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体征，母亲年龄越大，发生率越高。小儿唐氏综合征的主要特征为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓。目前来说，本病并没有有效的治疗方法，仅能通过教育、培训帮助患者掌握一定的生存技能。人类正常有23对染色体，正常的染色体核型为46，XY。在受精卵分裂形成人类个体的时候，如21号染色体发生异常，没有分离，胚胎的体细胞内会存在一条额外的21号染色体，从而引起本病的发生。儿童出现智能落后、生长发育迟缓时，应及时就医。医生首先会观察患者的面容，检查患儿相关的生长发育指标是否正常。当小儿出生后医生怀疑是小儿唐氏综合征时，将会对其进行染色体核型分析、荧光原位杂交等检查。

做唐氏筛查时主要是通过抽取孕妇的血清检查化验，根据孕妇的孕周、年龄和体重，综合分析判断评估胎儿的具体情况。所以在做唐氏筛查时，应该注意区分选择是做早期的唐氏筛查，还是做中期的唐氏筛查，根据个人的孕周，然后预约做唐氏筛查的期限。如果做唐氏筛查是早期，应该在怀孕11-16周期间，如果做中期的唐氏筛查，应该是在怀孕14周到20周期间最好。所以应该根据自己的孕周确定做唐氏筛查的期限，在做唐氏筛查之前，最好是空腹12个小时，不要吃饭，不要饮水，这样检查的结果才是比较准确的。