唐氏筛查查什么是检查什么

唐氏筛查是中孕期胎儿检查的一个重要指标，主要检查的是胎儿的染色体以及神经管是否存在畸形。

唐氏筛查是唐氏综合征筛查的缩写。提取孕妇血清，检测血清标志物甲胎蛋白、人绒毛膜激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的胎龄、体重等方面计算胎儿先天性愚蠢和神经管缺陷的风险。唐氏综合征也称为21三体综合征。儿童有智力低下、先天性心脏病等畸形。怀孕期间被发现后需要终止妊娠。

唐氏筛查通常在17周时完成。目的是筛查21三体综合征、18三体综合征和神经管缺陷的胎儿。目的是减少此类胎儿的出生，造成的伤害。一般危重风险在1000 nmol/L以下，高危风险在270 nmol/L以下。如果有高危，最好做羊膜穿刺术；如果有严重风险，可以选择非侵入性DNA或羊膜穿刺术，因为只有这三对染色体是由非侵入性DNA检查，所有染色体都是由羊膜穿刺术检查。如果非侵入性DNA有问题，需要再次进行羊膜穿刺术。

唐氏筛查是空腹抽血，根据查血结果，结合孕妇的孕周以及年龄综合性地给出一个风险值。唐氏筛查报告单一般包括21三体综合征的风险值、18三体综合征的风险值及开放神经管畸形的风险值。对于18三体和21三体风险的高危情况需要做无创DNA或者羊水穿刺进行确诊，而如果唐氏筛查提示开放神经管畸形高风险一般是做B超进行确诊。

建议如果孕妇在怀孕期间做唐氏筛查，最好在检查前一天不要吃东西或喝水，等到第二天早上再检查，以免影响检查结果。