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伴x隐性遗传病有哪些?

2023-02-23 17:58:4639健康网

伴x隐性遗传病有血友病、Alport综合征、杜氏进行性肌营养不良、睾丸女性化、神经性腓肠肌萎缩症、肾上腺脑白质营养不良和红绿色盲等。

1、血友病:血友病是一组由遗传性凝血活酶产生障碍引起的出血性疾病,其特征为家族史阳性、儿童发病、外伤后自发性或轻度出血、血肿形成和关节出血。2、Alport综合征:Alport综合征又称遗传性肾炎和眼耳肾综合征,是一种较为常见的遗传性肾病,临床表现为血尿、蛋白尿、进行性肾功能不全、感音神经性耳聋和眼部病变。3、杜氏进行性肌营养不良:杜氏进行性肌营养不良症是一组以进行性肌萎缩为主要临床表现的异质性基因缺陷性疾病。可能与中枢神经系统、心脏、骨骼、呼吸道和胃肠道受累有关。4、睾丸女性化:睾丸女性化综合征是一种先天性发育异常,主要是因为患者有症状性感染,但外生殖器已经女性化。睾丸女性化综合征主要由体内染色体变异引起。5、神经源性腓肠肌萎缩:腓肠肌萎缩主要表现为运动、感觉和自主症状。6、肾上腺脑白质营养不良:肾上腺脑白质营养不良是一种脂质代谢紊乱,由脂肪酸在体内沉积引起,尤其是在大脑和肾上腺皮质,导致脑白质脱髓鞘和肾上腺皮质病变。7、红绿色盲:红绿色盲是指一种视觉功能障碍,眼睛失去识别红色的能力,也称为第一色盲。红绿色盲的病因可分为先天遗传性和后天性。

伴x隐性遗传病的预防措施:进行遗传咨询,严格婚前检查和产前诊断。

荣春红副主任医师 中日友好医院    妇产科(含国际部妇产科病区、西区妇产科)

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