囊性纤维病的致病原因？

囊性纤维化是一种遗传性疾病，主要由基因突变引起。

囊性纤维化是一种侵袭多个器官的常染色体隐性疾病。是由囊性纤维化跨膜传导调节基因突变引起的。其特点是反复呼吸道感染、咳嗽、咳痰和呼吸困难，以及鼻窦炎、生长发育障碍、脂肪性腹泻和男性不育等症状。是高加索地区最常见的遗传病之一。囊性纤维化为常染色体隐性遗传，已发现二千多个CFTR基因突变。患者出现反复呼吸道感染症状。频繁咳嗽的中位年龄约为10.5个月，其中75%在6岁时患有慢性咳嗽。新生儿可在出生后几天内咳嗽和咳痰，通常伴有肺炎和肺不张。黏液不易咳出，导致黏液阻塞气道，导致呼吸短促。后来，随着病情的发展，患者咳出大量脓性痰或咯血，有时伴有发热。棍棒状手指在体检中很常见。在疾病的发展过程中，可能会出现缺氧和二氧化碳潴留。90%的囊性纤维化患者死于COPD引起的呼吸衰竭。15%~20%的患者以胎粪性肠梗阻为首发症状。儿童时期也有肠梗阻、便秘和直肠脱垂。

囊性纤维化可导致反复呼吸道感染，最终影响患者的多个器官。患者常有易怒、焦虑、恐惧等感觉。此外，大多数患者都很年轻，会产生耐药性，无法得到很好的治疗。家人应积极面对患者的疾病，更多地与患者沟通，协助患者工作，继续在家进行学术教育，或鼓励患者发展兴趣和爱好，如绘画、阅读等活动，以转移患者对疾病的注意力，改变负面情绪，建立对生活的信心，并积极配合治疗，促进疾病的康复。