结节性硬化症怎么确诊?基因检测可以吗

结节性硬化症可以通过临床症状、相关检查等方式进行确诊，一般是可以确诊的。

1、临床症状

结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病，大多是由于基因突变引起的，通常会在儿童时期发病，会出现皮肤白斑、面部血管纤维瘤、内脏肿瘤等症状，随着病情的发展可能会出现智力发育障碍、癫痫发作等情况。可以去医院的神经内科通过临床症状进行判断，比如结节性硬化症患者会出现面部血管纤维瘤、内脏肿瘤，还可能会出现智力发育障碍、癫痫发作等情况。

2、相关检查

患者还需要去医院通过基因检测的方式进行确诊，可以通过血液检查、脑脊液检查等方式，检查体内是否存在突变的情况，也可以通过病理检查的方式进行确诊。

一旦确诊为结节性硬化症，建议患者积极配合医生治疗，以免延误病情，对身体造成严重伤害。