苯丙酮尿症一般是单基因遗传病。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,通常是由于苯丙氨酸羟化酶的基因突变,导致苯丙氨酸羟化酶的活性下降,苯丙氨酸不能正常代谢,导致血液中苯丙氨酸浓度升高,从而引起一系列临床症状。苯丙酮尿症是一种比较常见的氨基酸代谢疾病,在新生儿期和婴儿期常表现为生长发育迟缓、皮肤干燥、尿液和汗液有特殊气味等症状。该病的治疗主要是补充缺乏的苯丙氨酸,需要终身服用药物,以维持体内的苯丙氨酸水平。患者可以在医生的指导下使用四氢生物蝶呤进行治疗,同时定期检测苯丙氨酸水平,以调整药物的剂量。
建议苯丙酮尿症患者在日常生活中避免食用富含苯丙氨酸的食物,如肉类、奶类、豆类等,同时注意饮食均衡,多吃新鲜的蔬菜和水果。