新生儿高苯丙氨酸血症一般是指苯丙氨酸羟化酶基因突变,新生儿苯丙氨酸羟化酶基因突变的症状主要有皮肤颜色改变、发育迟缓、反复感染等。
1、皮肤颜色改变
新生儿苯丙氨酸羟化酶基因突变,会导致体内苯丙氨酸浓度升高,从而刺激皮肤的角质层,出现皮肤颜色变浅的情况。
2、发育迟缓
新生儿苯丙氨酸羟化酶基因突变会导致体内苯丙氨酸浓度升高,影响大脑发育,从而出现发育迟缓的情况。
3、反复感染
新生儿苯丙氨酸羟化酶基因突变,可能会导致免疫力低下,容易受到细菌、病毒等病原体的入侵,从而出现反复感染的情况。
除此之外,新生儿苯丙氨酸羟化酶基因突变还可能会出现呕吐、嗜睡等症状。