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高苯丙氨酸血症新生儿的症状

2023-01-04 15:42:3939健康网

新生儿高苯丙氨酸血症一般是指苯丙氨酸羟化酶基因突变,新生儿苯丙氨酸羟化酶基因突变的症状主要有皮肤颜色改变、发育迟缓、反复感染等。

1、皮肤颜色改变

新生儿苯丙氨酸羟化酶基因突变,会导致体内苯丙氨酸浓度升高,从而刺激皮肤的角质层,出现皮肤颜色变浅的情况。

2、发育迟缓

新生儿苯丙氨酸羟化酶基因突变会导致体内苯丙氨酸浓度升高,影响大脑发育,从而出现发育迟缓的情况。

3、反复感染

新生儿苯丙氨酸羟化酶基因突变,可能会导致免疫力低下,容易受到细菌、病毒等病原体的入侵,从而出现反复感染的情况。

除此之外,新生儿苯丙氨酸羟化酶基因突变还可能会出现呕吐、嗜睡等症状。

卢成瑜主任医师 广州医科大学附属第一医院    儿科

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