如果丙酮酸激酶缺乏,红细胞无法进行正常的无氧糖酵解,导致红细胞呼吸异常,能量产生不足,容易产生溶血性贫血的症状。
丙酮酸激酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传病,丙酮酸激酶缺乏症是由染色体异常引起的,丙酮酸激酶是红细胞磷酸戊糖途径的辅酶。丙酮酸激酶缺乏症患者常出现溶血性贫血症状,如贫血、皮肤巩膜发黄和胆结石等。严重者可能出现溶血危象,丙酮酸激酶缺乏症没有很好的治疗方法。部分患者可以切除脾脏,部分患者可能无效。此外,丙酮酸激酶缺乏症患者如果出现严重溶血,可以用叶酸治疗。
建议丙酮酸激酶缺乏患者要避免剧烈运动,防止引起贫血性休克。