先天性胸腺发育不全的病因有哪些

先天性胸腺发育不良主要由先天因素引起。

胸腺发育不全在临床上也被称为先天性胸腺发育不全，表现为一种常染色体显性或隐性遗传病，其发病机制目前还不是特别清楚。先天性胸腺发育不全或发育不全导致人体免疫缺陷。特别是T细胞介导的细胞免疫功能缺陷，患者常表现为反复的病毒或真菌感染，部分患者还存在甲状腺发育不全，有时还有主动脉弓和心脏缺陷。胸腺发育不全的患者在新生儿时期就可以发病，而且往往有一张特殊的脸。早期低钙血症可引起四肢抽搐。目前胸腺发育不全推荐胸腺移植。胸腺发育不良是一种先天性免疫缺陷疾病，是指胸腺和甲状旁腺的缺失或发育不良。免疫方面，是部分或完全的T细胞免疫缺陷，B细胞免疫正常或几乎正常。常规免疫调节剂治疗效果不佳时，可考虑胸腺移植重建患儿免疫功能。

在出生后24至48小时内，儿童有耳低、面中线裂、下颌骨狭窄、两眼间距过宽、惊厥缩短等，男女生发病率相同。有家族史的病例为22号染色体长臂罕见异常，90%病例可确诊。似乎在妊娠最后8周咽囊结构的正常发育受阻，出生后不久就开始反复感染。免疫缺陷程度因患者而异，有时T细胞功能可自发改善，尤其是CD4细胞大于400/μ L的患者，骨髓移植有效，胎儿胸腺移植可达到一定效果。这种疾病的预后通常取决于心脏疾病的严重程度以及部分缺陷患者能否长期存活。