唐氏综合征是由遗传因素、妊娠晚期、叶酸补充不足、多次流产等原因引起的。
1、遗传因素:
如果近亲中有唐氏综合征病史,父母再生孩子的概率比正常人高。
2、妊娠晚期:
当唐氏综合征患儿母亲的卵子形成较多时,21号染色体不分离出现异常,胚胎的体细胞中多出了一条21号染色体。以大龄为主的孕妇卵巢功能会逐渐下降,生殖细胞或受精卵分裂时容易出现染色体分离的现象。
3、叶酸补充不足:
也可能是孕期没有及时补充叶酸,或者补充剂量不当导致血浆中叶酸浓度升高。
4、多次流产:
女性多次流产时,容易造成卵巢功能和卵细胞质量下降,会增加胎儿发生唐氏综合征的概率。也不排除染色体畸变是由于孕早期长期接触辐射、农药、乙肝病毒感染等原因造成。唐氏综合征的表现是智力低下、面容特殊、生长迟缓、畸形。
1、智力低下:
智力低下是唐氏综合征的一个突出而严重的症状,但大部分孩子都有不同程度的智力障碍,随着年龄的增长会越来越明显。
2、特殊脸型:
唐氏综合征患儿有特殊脸型,表现为小睑下垂,双眼外眦斜,脸型扁平,鼻梁低,外耳小,经常张口伸舌,流涎,颈短而宽,表情呆滞。
3、生长迟缓:
唐氏综合征患儿出生时体长、体重均低于同龄正常儿童,运动发育较慢,身材矮小,骨龄落后于实际年龄,牙齿生长晚且不规则,四肢短小,肌张力低。
4、并发症畸形:
儿童可能有先天性心脏病和生殖器官发育不良,女孩无月经,仅有少数有生育能力,男孩一般无生育能力,阴茎短小,部分儿童有隐睾。
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