产前一般通过基因检查、激素水平的检测、影像检查等方法确诊先天性卵巢发育不全综合征。
1、基因检查:
患者外周血染色体核型的细胞遗传学分析是诊断的重要依据。先天性卵巢发育不全综合征是由女性缺乏X染色体引起的原发性卵巢功能障碍。临床特征为身材矮小、原发闭经、蹼颈、肘外翻等。由于其他染色体异常,临床表现可能有所不同。
2、激素水平的检测:
包括性激素检测、生长激素检测、甲状腺激素检测,这几项检查出异常一般可能是由于先天性卵巢发育不全综合征引起。
3、影像检查:
如彩超、MRI、CT、X线检查等,可以帮助了解内生殖器的发育情况,肾脏等内脏器官的异常或病变,骨骺的愈合情况,从而为诊断和治疗提供依据。建议平时注意休息,避免疲劳,避免久坐,按压附件,注意营养,有助于病情改善。