小儿软骨毛发发育不良综合征怎么检查？

小儿软骨毛发发育不良综合征的查看一般分为估计查看，体格查看，实验室查看，影像学查看等。

小儿软骨毛发发育不良综合征又称小儿短肢侏儒免疫缺陷症，为常染色体隐性遗传病，主要特征是毛发和主干骺端发育不良，在出生时即可体现为严重的生长发育缺乏。查看具体如下：

一、估计查看。

当患儿出现毛发发育不良、生长发育缺乏等症状时，家长应带其及时就医。医生首先要进行体格查看，了解患儿的一般状况。然后可能会主张做血常规查看、血清学查看、遗传学查看、X线查看等，以进一步了解病情，清晰确诊。

二、体格查看。

医生会对患儿进行具体的体格查看，以了解身高、体重、毛发及四肢状况，评价其生长发育状况。

三、实验室查看。

1、血常规查看：

并发细菌感染时，外周血白细胞可显着增高。

2、血清学查看：

部分患儿血清免疫球蛋白可下降。

3、遗传学查看：

以了解有无染色体数目和结构的反常。

四、影像学查看。

可对患儿进行X线查看，以了解有无反常表现，一般可见：

1、主干骺端增宽，呈扇形、杯口形改动，边际可呈锯齿状高低不平或有碎裂现象。

2、干骺端囊样透亮区深达主干，骨骺因干骺端畸变而相应变形。

3、掌跖骨及指趾骨显着缩短，干骺端呈杯口形，相邻骨骺呈轻度圆锥形。

4、腓骨远端较胫骨显着延伸。

5、脊柱可有轻度侧弯，腰段前凸。

6、部分可见骨骺提前愈合。

7、颅骨正常。

8、X线胸片可见胸腺构成低下。

有家族史的人群可进行遗传咨询降低本病的发生危险。