新生儿苯丙酮尿症是怎么引起的

新生儿苯丙酮尿症一般是由于新生儿自身基因突变引起的。

苯丙酮尿症是一种由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的常染色体隐性遗传病。临床表现有精神发育迟滞、皮肤和毛发色素苍白、尿或汗中有鼠臭味等。该病是高苯丙氨酸血症的主要类型，已被列为新生儿筛查疾病之一。早期筛查和低苯丙氨酸饮食的诊治有助于儿童实现正常的智力发育。苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致酶活性降低或缺乏。苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，减少了酪氨酸和正常代谢物的合成，增加了血液苯丙氨酸在体内的积累，从而引起一系列症状。大多数患儿在新生儿期无临床症状，通常在3~6个月时开始出现症状，1岁时症状明显。主要表现为智力发育落后，行为和性格异常，皮肤和毛发色素苍白，尿和汗中有鼠尿味。新生儿苯丙酮尿症的重要原因是新生儿自身基因突变导致体内缺乏特定的酶，无法在体内转化苯丙酮尿症，导致苯丙酮尿症在体内异常蓄积。所以如果想筛查这种特殊罕见的疾病，可以在喂奶后三到五天去医院做常规疾病筛查，确定是否患有新生儿苯丙酮尿症。最常见的原因是体内缺乏酪氨酸导致生长迟缓，出现棕色毛发。对于新生儿来说，皮肤也会受到很大的影响。

建议父母要给患儿勤换尿布，保持皮肤干燥，保持皮肤皱纹，尤其是腋窝和腹股沟的清洁。湿疹患者应穿棉质和宽松的衣服，防止皮肤因摩擦而受损。孩子的智力训练以家庭训练为主，把训练项目分解成小步骤，逐步培养孩子的基本自理能力。