肾上腺脑白质营养不良通常是脂质代谢障碍性疾病,是X连锁隐性遗传病。
肾上腺脑白质营养不良主要临床表现常发于儿童期,多发于男童,有明确的家族史。会有脑损伤和肾上腺皮质功能不全,疾病进展缓慢,神经系统的早期症状可表现为儿童学习成绩恶化、个性改变、易哭等情绪障碍。晚期可导致偏瘫、四肢瘫痪,甚至假性延髓麻痹、耳聋等表现,非常严重的可能患有痴呆、癫痫和大脑僵硬。肾上腺皮质激素替代疗法可以延长寿命,减少色素沉着,偶尔也可以部分缓解神经症状,但通常不能防止髓鞘破坏。
肾上腺脑白质营养不良很少见,可能会有一些恐惧,家属应给予心理支持。