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结节性硬化是什么原因引起的

2023-04-26 04:58:3839健康网

结节性硬化一般与遗传因素、基因突变因素等原因有关。

1、遗传因素:

结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病,在家族中聚集。大多数疾病是由父母一方或双方的基因中存在致病基因引起,遗传给后代。患者家庭中存在相关疾病,很容易早期发现。

2、基因突变因素:

虽然结节性硬化症是一种常染色体显性疾病,但一些患者在其家庭中没有相关病例。患者的疾病主要是由自己的基因突变引起的。在胚胎生长发育过程中,其自身的一些基因发生突变,携带新的突变基因,导致结节性硬化症的出现,如皮肤损伤和癫痫发作。结节性硬化症是一种遗传性疾病,通常涉及多个系统,预后不良。其治疗主要包括药物治疗、外科治疗。

1、药物治疗:

仅当结节性硬化症发生神经系统损伤时才考虑一般药物治疗。神经系统损伤主要是癫痫,婴儿痉挛很常见。因此,需要使用抗癫痫药物,如氨基己烯酸和促肾上腺皮质激素。此外,也可使用的靶向药物包括雷帕霉素和西罗莫司。

2、手术治疗:

对于药物控制不理想的难治性癫痫,可考虑手术治疗,如局灶性癫痫病灶切除和迷走神经刺激。对于皮肤的巨大神经纤维瘤,也可以通过手术切除进行治疗。结节性硬化症可对身体的其他多系统和器官造成损害。主要危害如下:影响外观:面部出现血管纤维瘤,影响面部美观,躯干和四肢甲床下有脱色斑、鲨鱼皮斑和纤维瘤,穿短袖、短裤和凉鞋时会暴露出来,也会影响外观。造成眼睛损伤:有些患者可能患有眼病,如视网膜晶状体肿瘤,这可能会导致眼睛损伤,如视力丧失、视野缺损和眼球突出。

建议患者加强锻炼、保持乐观情绪。

赵进主治医师 江西中医药大学附属医院    消化内科

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