先天性肌营养不良

先天性肌营养不良是一种常染色体隐性遗传病，常于出生时或出生数月出现症状，主要表现为肌张力低下、运动发育落后、关节挛缩等。

先天性肌营养不良主要临床表现为早发的肌张力低下、运动发育落后、关节挛缩并伴血清肌酸激酶、肌酸激酶同工酶等酶学指标升高。肌电图提示肌源性损害，肌肉病理为肌营养不良改变。核磁及病理是有效的检查手段。

目前先天性肌营养不良缺乏特异而有效的治疗方案，以对症支持措施为主，如长期随访、加强关节功能锻炼、外科矫形手术等改善症状，延缓病情发展。