肝豆状核变性发病一般是由ATP7B基因突变等原因导致。
肝豆状核变性是一种遗传性疾病,是铜离子代谢障碍所导致的肝硬化和基底核为主的脑部变性疾病。临床特点是逐渐加重的锥体外系症状、精神症状、肝硬化和肾功能损伤,患者角膜出现色素环,也叫K-F环。病因是基因突变导致的遗传性疾病,目前已经证实的是ATP7B基因突变,这个是本病的主要原因。这个基因主要是在肝脏表达,功能就是负责肝细胞内铜的转运,由于其功能部分或全部丧失,不能将多余的铜离子从细胞内转运出去,使过量的铜离子在肝脏、脑部、肾脏、角膜等部位沉积而导致患者发病。
由于p型铜转运ATP酶功能异常,导致铜在肝、脑、角膜、肾等组织中过度积累,导致多器官损伤及相应症状。主要表现为锥体外系症状,表现为肌张力障碍、构音障碍、吞咽困难、表情奇异、运动迟缓等。老年人大多表现出颤抖、舞蹈或投掷等动作,少数患者可能患有共济失调、癫痫和智力迟钝。精神症状包括行为异常和情感障碍,如攻击性行为、性格变化、强烈的哭笑、抑郁、冷漠等,也可能有类似精神分裂症的表现,如幻觉、妄想等。
肝豆状核变性患者注意低铜饮食,尽量避免含铜较多的食物,如坚果、巧克力、贝壳、动物肝脏和血液。此外肝硬化患者应避免食用硬食物,以避免胃食管静脉破裂和出血。对于没有锥体外系症状的患者,一般可以进行正常运动。保持积极乐观的态度,主动了解疾病,增强战胜疾病的信心。
擅长领域:乙型肝炎、丙型肝炎、戊型肝炎、甲型肝炎、重型肝炎、各类黄疸型肝炎、脂肪肝、酒精性肝病、肝硬化合并腹水、上消化道大出血,出血热、中毒性菌痢、流脑、乙型脑炎、重型麻疹、钩体病、阿米巴肝脓肿、血吸虫病,脑囊虫病、伤寒、霍乱、脑型疟疾、感染性休克以及流行性腮腺炎、水痘、风疹、猩红热、百日咳等疾病。
擅长领域:深圳市名中医,市中医药专家委员会委员,中医及中西医结合学会常务理事,市中西医结合老年病、肝病专业委员会副主委等。 从事中医临床工作近40年,擅长内科疾病的中医或中西医结合治疗,其中对慢性支气管炎、支气管哮喘、慢性阻塞性肺疾病、支气管扩张、肺心病、慢性萎缩性胃炎、结肠炎、乙型肝炎、肝硬化、尿道炎、慢性肾炎、中风后遗症、类风湿性关节炎、痛风、偏头痛、眩晕症,以及月经不调、不孕不育、性机能减退、慢性皮肤病等疾病的治疗有较显著疗效。
擅长领域:内科常见病和疑难病,尤其在心脑血管疾病、脉管炎,血栓病,再障、血小板增多及减少症、白细胞减少等血液病,慢性胃炎、胃十二指肠溃疡、慢性结肠炎、肠功能紊乱、肝硬化等消化系统疾病,慢性肾炎、慢性肾功能不全,风湿性关节炎,干燥综合征,糖尿病、甲亢、甲状腺良性肿瘤等内分泌疾病,焦虑、抑郁症及重症失眠等神经功能失调,月经不调、更年期综合征、内分泌失调、不孕不育症等妇科疾病,顽固性咳嗽,暗疮,小儿消化不良,慢性荨麻疹,以及恶性肿瘤术后放化疗期间的治疗和对人体亚健康状态的调养等方面有独特经验。