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什么是同型胱氨酸尿症

2023-02-14 03:52:0139健康网

同型胱氨酸尿症是一种由于同型胱氨酸代谢异常,引起的遗传性疾病。同型胱氨酸是蛋氨酸和半胱氨酸代谢的中间产物,主要通过尿液排泄。同型胱氨酸尿症是一种常染色体隐性遗传病,由于基因突变,导致患者体内缺乏代谢同型胱氨酸的酶,从而导致尿液中同型胱氨酸水平升高。患者可能会出现智力低下、癫痫发作、肌张力障碍等症状,同时还可能伴随肾结石、心血管疾病等其他疾病。同型胱氨酸尿症的患者可以在医生的指导下,服用维生素B6片、叶酸片等药物,同时还应该注意饮食调整,多吃富含叶酸的食物,如菠菜、橙子、豆腐等。如果患者出现上述并发症,应及时就医治疗。

此外,患者应定期进行体检,如果检查结果出现异常,应及时就医,避免耽误病情。

盛晓茜副主任医师 沈阳市中医院    肾病内科

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