小儿腓骨肌萎缩症是指以腓骨肌萎缩为主要临床特征的遗传性周围神经疾病。
儿童遗传性运动感觉周围神经病是最常见的遗传性周围神经病,以常染色体显性遗传为主。这种疾病的主要原因是致病基因的突变。症状:
1、肌肉无力、萎缩。
表现为对称性远端肌肉无力和肌肉萎缩,通常是从足和下肢开始出现,患儿可出现走路费力、跳跃能力下降、蹲起困难等。随着病情慢性进展,数月至数年后,逐渐出现手部和小臂肌肉受累,表现为上肢持物费力等。
2、足部畸形。
患儿可因足部和下肢肌肉受累,出现马蹄内翻足、爪形趾、垂足、弓形足等畸形。
3、感觉异常。
部分患儿可出现深浅感觉障碍,一般是从肢体远端开始,呈手套、袜套样分布,具体表现为痛温觉、触觉、位置觉、运动觉减退等。
4、其他表现。
部分患儿可伴有疼痛、皮肤青紫、皮温降低、溃疡形成、视神经萎缩、脊柱侧弯等。
保持房间安静、干净和通风。孩子要养成良好的生活习惯,注意休息,避免熬夜或情绪波动。注意个人卫生,勤换衣服,加强口腔和皮肤护理。及时添加衣物,避免受凉感冒。在户外眼睛温暖的时候,鼓励孩子适当进行户外运动,增强抵抗力。由于肌肉无力,孩子可能会动不了或者容易摔倒,日常生活中要注意保护。卧室的布局要尽可能宽敞简洁。地面可铺地毯或防滑垫,桌子或家具的边角可用海绵包裹,避免鱼缸、瓷器等易碎物品。孩子外出,最好有家人陪同。有的孩子可能会觉得不正常,家长要注意关心。当有外伤时,应及时治疗,以免感染。冬天使用热水袋时,水温不要超过50℃,热水袋外面要加盖子,以免烫伤