苯丙酮尿症一般在3~6个月开始出现，主要表现在神经系统、皮肤和尿液。
1、神经系统：精神发育迟滞，精神行为异常，如兴奋、焦虑、抑郁、自卑、退缩等。可能有小发作，少数出现肌张力增高和反射亢进。
2、皮肤：孩子体内黑色素合成不足，皮肤白皙，头发由黑变黄。大多数孩子都有皮肤湿疹。
3、体味：尿液和汗液中可能有明显的鼠尿味。
建议患者避免一次性摄入大量蛋白质，多吃蔬菜水果、粗粮等食物，定期去医院复查。
苯丙酮尿症一般在3~6个月开始出现，主要表现在神经系统、皮肤和尿液。
1、神经系统：精神发育迟滞，精神行为异常，如兴奋、焦虑、抑郁、自卑、退缩等。可能有小发作，少数出现肌张力增高和反射亢进。
2、皮肤：孩子体内黑色素合成不足，皮肤白皙，头发由黑变黄。大多数孩子都有皮肤湿疹。
3、体味：尿液和汗液中可能有明显的鼠尿味。
建议患者避免一次性摄入大量蛋白质，多吃蔬菜水果、粗粮等食物，定期去医院复查。
王志明主治医师
江西省中西医结合医院 内科
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