苯丙酮尿症要怎么确诊

苯丙酮尿症可以通过临床症状、相关检查等方式进行确诊。

1、临床症状

苯丙酮尿症是一种染色体隐性遗传病，患者在新生儿期通常没有明显的临床症状，随着年龄的增长，通常会出现智力发育迟缓、皮肤干燥、毛发颜色变浅等症状，还可能会伴随体格发育落后、嗜睡、肌张力低下等情况。

2、相关检查

患者可去医院通过血苯丙氨酸测定、新生儿疾病筛查试验、尿蝶呤图谱分析等实验室检查的方式进行判断，有利于更好地了解患者的身体情况。

如果确诊为苯丙酮尿症，建议在医生的指导下通过特殊奶粉治疗，同时要定期去医院进行复查，密切关注身体的变化。在日常生活中要保证充足的休息和睡眠，健康饮食，适当吃富含维生素以及蛋白质的食物，比如苹果、牛奶、排骨汤等，有利于身体健康。