腓骨肌萎缩症是什么

腓骨肌萎缩症也叫运动感觉性周围神经病，是一种遗传性疾病。

腓骨肌萎缩症是遗传性周围神经病中最常见的类型，遗传方式多为常染色体显性遗传。临床特征为儿童或青少年起病，足内侧肌和腓骨肌进行性无力和萎缩，伴有轻到中度感觉减退，腱反射减弱和弓形足。腓骨肌萎缩症目前尚无特效治疗，主要是对症和支持疗法。本病是遗传性周围神经病中常见的类型，遗传方式多为常染色体显性遗传，少部分是常染色体隐性遗传、X性连锁显性遗传和X性连锁隐性遗传。临床特征为儿童或青少年起病，足内侧肌和腓骨肌进行性无力和萎缩，腱反射减弱和弓形足。有些患者还伴有听力减退或丧失、声带麻痹、膈肌麻痹、视神经萎缩、青光眼等症状。腓骨肌萎缩症的病因是腓骨肌萎缩症各亚型特异基因点突变或重复突变。确定先证者的基因型，通过羊水或脐带血分析胎儿的基因型，以建立产前诊断，终止妊娠，中断遗传链。

腓骨肌萎缩症患者首先需要注意保持乐观愉快的情绪。肌萎缩患者需要高蛋白、高能量饮食补充，提供神经细胞和骨骼肌细胞重建所必需的物质。禁食辛辣食物，戒除烟、酒。以高蛋白、高营养、富含能量的半流食和流食为主，并采用少食多餐的方式以维护患者营养及水电解质平衡。忌强行性功能锻炼，不利于骨骼肌功能的恢复、肌细胞的再生和修复。严格预防感冒、胃肠炎。患者不能急于求成，需要有足够的信心和耐心，相信可以战胜病魔。