特纳氏综合症的原因

基因的突变和基因异常都会引起特纳氏综合征。

先天性卵巢发育不全又称特纳氏综合征，是一种先天性染色体异常所致的疾病。胚胎特纳氏综合征的病因目前还没有完全明了，可能是因为胚胎发育的过程中出现基因的突变，或者父母出现基因异常而出现这种疾病。因为是染色体异常性疾病，临床上主要表现为身材矮小，生殖器发育异常，以及内分泌功能、代谢功能紊乱等一系列的临床症状。目前来说，特纳氏综合征还没有很好的治疗办法，临床上主要根据临床的症状进行对症治疗，特纳综合征患者主要依靠生长激素治疗，不经治疗的特纳综合征儿童，成年后身高不到1.4m，且无生育能力以及第二性征表现。特纳综合征的治疗目的为改善患儿最终身高、促进第二性征发育，前期通过使用生长激素，促进患儿身高增长，后期使用雌激素替代治疗，促进乳房发育、促使月经初潮，通过药物建立人工周期，使月经规律。具体用药请结合临床，由医生面诊指导为准。

特纳综合征的注意事项有哪些，首先，需要注意的是一定要早期预防、早期诊断、早期治疗，做好病因预防，防止染色体畸变，对患儿要进行早期治疗，以防后患。其次，经过早期治疗后，是可以促进发育的，对无卵者可通过供卵体外受精而怀孕。另外，需要注意的就是鉴别诊断，有一种临床表现，类似于特纳综合征，有身高矮、生殖器不发育及各种躯体的异常，但染色体为46xx，也称为ullrich-noonan综合征。最后二者除性染色体外，主要区别是ullrich-noonan综合征在青春期可有正常的性发育和受孕，为常染色体显性遗传。