小孩白化病一般是由于先天性酪氨酸酶生成不足、活性减少或缺乏所致,其发病至少与15种基因突变有关。
根据累及部位及有无其他系统异常,可将白化病分为眼白化病、眼皮肤白化病及白化病相关综合征三种,以眼皮肤白化病最为常见。患儿出生时皮肤呈白色或淡红色,毛发呈白色或淡黄色,瞳孔呈灰色或蓝色,常有畏光、眼球震颤及视力低下等。本病目前无有效治疗,患儿每日应注意避光和防晒,防止皮肤恶性肿瘤的发生。产前基因诊断与胎儿镜结合,可提高产前诊断白化病的准确率。白化病又称白斑病,是一种遗传性疾病,主要表现为皮肤、头发和眼睛的部分或完全的色素脱失的一种先天性皮肤病,常有家族史,是由于酪氨酸酶基因的突变造成酶先天性缺乏所致。全身皮肤呈乳白色或者粉红色,毛发呈淡白色,对光高度敏感,日晒后容易出现晒斑或者各种光感性皮肤病,并容易发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。由于眼睛色素缺乏,常伴有畏光、流泪等。目前药物治疗无效,尽量通过物理方法减少紫外线对眼睛和皮肤的损伤。因为白化病是一种遗传性的疾病,目前所有的处理方法都没有治愈的可能性。对于白化病的治疗,主要是通过物理的方法,尽可能地减少阳光紫外线照晒对于眼睛和皮肤的损害。同时还可以使用某些激素的治疗,使这些白斑可以减弱甚至消失。
患者需要注意避免强烈的日光照射,可以戴遮阳帽、穿长袖衣裤,减少强光下的户外活动。还需要保护眼睛,可以佩戴太阳镜,避免长时间用眼并定期进行视力检查。