戈登综合征应该怎么检查

戈登综合征的检查包括体格检查、血生化和基因检测。

1、体格检查：

医生主要测量患者血压，了解血压是否升高及升高程度。

2、血生化：

可了解患者是否有肝肾功能损害和电解质紊乱。高钾血症是发现本病的线索和诊断的基本条件。建议多次检查血钾；患者还经常有高血氯、酸中毒等，动脉血pH值可能降低。

3、基因检测：

基因检测发现WNK基因是否突变，有助于明确诊断。根据患者家族遗传病史，可出现肌肉疼痛痉挛、肌肉麻痹、头痛、头晕、身材矮小等症状，结合血液生化、基因检测等辅助检查结果，可作出明确诊断。由于戈登综合征的遗传缺陷，患者需要终身服用小剂量噻嗪类利尿剂，如氢氯噻嗪、环戊噻嗪、苯氟噻嗪等。积极的药物治疗可以将血压降至正常水平并纠正电解质紊乱。利尿剂如氢氯噻嗪、环戊噻嗪和苯氟噻嗪可将血压降至正常水平，纠正高钾、高氯和酸中毒，甚至可发生低钾和低氯碱中毒。长期使用可能导致高尿酸血症、高血糖和高钙血症。治疗剂量应根据血压、血钾和血氯的变化进行调整。

戈登综合征患者应限制食盐摄入，建议高血压患者应低盐饮食，每日食盐摄入量控制在6G以内，少吃高钠食物，如牛奶、酸奶、虾皮、酱油、泡菜等。限制糖摄入，尽量少吃玉米、蔗糖或淀粉含量高的食物，以避免血脂升高。可以适当地吃一些木糖醇食物。避免吃富含钾的食物，如茄子、海带、生菜。限制脂肪摄入，烹饪时尽量选择植物油，尽量不吃动物肝脏或高脂肪肉类，多吃海鱼，以降低血液中的血浆胆固醇，防止血栓形成。