多囊肾一般在大于一岁时就可以查出。
多囊肾是一种先天性遗传性疾病,发病机制不明,目前认为可能与肾小管梗阻,或肾单位不同部位的局部扩张有关。多为双侧,初期肾内仅有少数几个囊肿,以后发展为全肾布满、大小不等的囊肿,压迫肾实质,使肾单位减少。多囊肾可分为婴儿型和成人型。多囊肾的病因主要为基因突变,婴儿型多囊肾的突变基因为PKHD1,成人型多囊肾的突变基因为PKD1、PKD2、PKD3。此外,肾脏疾病、长期血液透析治疗等也可以引起。多囊肾的临床症状与其发病人群有关。婴儿型多囊肾患者常伴有肝、脾、胰腺脓肿,儿童期可有肾或肝功能不全的表现,多早期夭折。成人型多囊肾患者大多至40岁左右オ出现症状,其主要临床表现为疼痛、腹部肿块与肾功能损害。若伴发结石或尿路感染者,可出现血尿、脓尿、发热、肾区疼痛等相应症状。约1/3的患者有肝囊肿,但无肝功能变化。病情进展,可出现尿毒症、高血压等多种并发症。
多囊肾一般在大于一岁时就可以查出。通过做B超或基因检测,就可以进行诊断。遗传性多囊肾主要分为染色体隐性遗传和染色体显性遗传,婴儿型主要是染色体隐性遗传,一般在胎儿或婴儿时期,就可以发现双侧肾脏多发性的囊肿,可能还会伴有肝脏、脾脏或胰脏出现囊肿,一般出生后就会发病,多于数月内就会出现死亡。而成人型主要为染色体显性遗传,大多数患者在30岁以后发病,患者会逐渐出现双侧肾脏多发性的囊肿。随着年龄的增长,囊肿会逐渐增多、增大,一般会出现肾功能不全。
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