代谢遗传病能治好吗

代谢遗传病不能治好。

遗传代谢性疾病是指引起儿童代谢问题的单基因遗传性疾病，因此被称为遗传代谢性疾病。遗传代谢性疾病是一种单基因疾病，可能由较少的基因引起，是编码蛋白质的基因突变。其他环境因素或第一个代谢基因的突变，导致发挥作用的关键蛋白质的表达，如受体缺陷或酶缺陷，并使儿童患病。有许多特定的遗传代谢疾病。目前，有一千多种类似疾病。如果儿童遇到这种疾病，出生后会有严重的代谢障碍，如严重的代谢性酸中毒、高氨血症、糖原贮积病、苯丙酮尿症、脂肪和糖等营养代谢疾病，或严重低血糖。遗传代谢病发病晚是否能治好，就要根据具体的疾病而定。比如常见的苯丙酮尿症，是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏所引起。如果是在出生后三周内确诊，限制摄入含苯丙氨酸的食物，则可以不出现智能障碍，如果发病晚，那可能会引起严重的智能障碍以及其它相关的症状和体征，是不能治好的。遗传代谢病是先天性代谢缺陷，是代谢性疾病的其中一类。是指基因突变引起蛋白质结构和功能紊乱，特异酶催化反应消失，降低或偶然升高，导致细胞和器官功能异常。

大多数儿童主要通过饮食治疗，一些儿童可以通过维生素、辅酶等进行治疗。同时，应确保低铜饮食，避免食用含铜量高的食物。还应该限制蛋白质的摄入，提供足够的热量。保证生活规律，有足够的睡眠时间。经常打开室内窗户进行通风，以保持空气新鲜。