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多发性骨纤维发育不良症状

2023-03-23 00:25:2239健康网

多发性骨纤维发育不良的症状包括皮肤表现、骨骼系统表现、内分泌腺体受累表现、低磷血症和其他。

1、皮肤表现:

出生时有牛奶咖啡斑,通常位于骨病变的同一侧,为棕色或黄褐色色素沉着,一个或多个斑点、斑块和大小边界不规则。

2、骨系统表现:

大多数患者容易发生病理性骨折和骨畸形,并引起骨痛,几乎可以影响全身骨骼,尤其是颅面骨和长骨。局部骨膨胀和隆起导致面部结构改变和压迫症状。严重的眼眶受累会压迫视神经并导致视力损害。听觉神经受累可导致听力损失。脊柱受累可导致脊椎压缩性骨折,导致脊柱侧凸或后凸。纤维异常增生引起的病理性骨折的高峰年龄通常为6~10岁。

3、内分泌腺体受累:

可累及多种内分泌腺体,导致受累腺体或肿瘤功能亢进,血清分泌激素水平正常或降低。其中,性早熟更常见,男性和女性都有,但女性患者更常见,且往往早于骨病变。与同龄正常儿童相比,女性儿童可能表现出继发性症状的早期发展、不规则阴道过早出血、子宫和卵巢增大,或卵巢囊肿、骨骺早期愈合等。男性儿童的性早熟相对罕见。甲状腺肿和甲状腺机能亢进也很常见,甲状旁腺功能亢进也有报道。其他内分泌疾病,如皮质醇增多症、巨人症、肢端肥大症、高催乳素血症等,相对少见。

4、低磷血症:

约4.0%-38.5%的MAS患者并发低磷血症,表现为低磷性佝偻病。这是由于患病骨组织中FGF23水平升高,导致肾磷排泄增加。低磷血症患者通常为多灶性纤维发育不良。

5、其他:

由于外周血白细胞、肝脏、心脏、胸腺和胃肠道的突变,MAS患者也可能出现相应的罕见临床症状,如黄疸、肝炎、心律失常、肠息肉等。

方大正主治医师 济南市中西医结合医院    骨科

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