多发性骨纤维发育不良的症状包括皮肤表现、骨骼系统表现、内分泌腺体受累表现、低磷血症和其他。
1、皮肤表现:
出生时有牛奶咖啡斑,通常位于骨病变的同一侧,为棕色或黄褐色色素沉着,一个或多个斑点、斑块和大小边界不规则。
2、骨系统表现:
大多数患者容易发生病理性骨折和骨畸形,并引起骨痛,几乎可以影响全身骨骼,尤其是颅面骨和长骨。局部骨膨胀和隆起导致面部结构改变和压迫症状。严重的眼眶受累会压迫视神经并导致视力损害。听觉神经受累可导致听力损失。脊柱受累可导致脊椎压缩性骨折,导致脊柱侧凸或后凸。纤维异常增生引起的病理性骨折的高峰年龄通常为6~10岁。
3、内分泌腺体受累:
可累及多种内分泌腺体,导致受累腺体或肿瘤功能亢进,血清分泌激素水平正常或降低。其中,性早熟更常见,男性和女性都有,但女性患者更常见,且往往早于骨病变。与同龄正常儿童相比,女性儿童可能表现出继发性症状的早期发展、不规则阴道过早出血、子宫和卵巢增大,或卵巢囊肿、骨骺早期愈合等。男性儿童的性早熟相对罕见。甲状腺肿和甲状腺机能亢进也很常见,甲状旁腺功能亢进也有报道。其他内分泌疾病,如皮质醇增多症、巨人症、肢端肥大症、高催乳素血症等,相对少见。
4、低磷血症:
约4.0%-38.5%的MAS患者并发低磷血症,表现为低磷性佝偻病。这是由于患病骨组织中FGF23水平升高,导致肾磷排泄增加。低磷血症患者通常为多灶性纤维发育不良。
5、其他:
由于外周血白细胞、肝脏、心脏、胸腺和胃肠道的突变,MAS患者也可能出现相应的罕见临床症状,如黄疸、肝炎、心律失常、肠息肉等。
擅长领域:深圳市名中医、主任中医师、教授、深圳市名中医药专家学术经验指导老师、深圳市医疗事故技术鉴定专家库成员、《中华现代中西医杂志》常务编委。世医家传。1977年考入江西中医学院中医系,师从全国著名中医大家万友生、丁泽民、沈绍功、施奠邦、薛伯寿教授等。近年在国家级学术期刊上发表学术论文16篇,完成科研项目2项,参编出版专著5部。学术上推崇脾胃学说、活血化瘀学说和中医养生保健。荣获中国民间中医医药研究开发优秀学术成果奖、美国纽约第五届世界传统医学大会优秀科研成果奖。 擅长治疗: (1)女性继发性不孕、内分泌紊乱、暗疮色斑、卵巢早衰、性冷漠、抑郁症、月经不调、白带异常、习惯性流产、乳腺增生、盆腔炎、卵巢囊肿、围绝经期综合征。 (2)小儿厌食、消化不良、营养不良、腹泻或便秘、反复感冒、久咳、多汗、夜啼、遗尿、湿疹、荨麻疹、皮炎、疝气。 (3)男性性功能障碍、精液异常、不育、原因不明发热、胃肠肝胆病、冠心病、高脂血症、糖尿病、痛风、颈肩腰腿痛、眩晕、头痛、口腔溃疡、痤疮、鼻咽中耳炎、肿瘤调治。
擅长领域:新生儿及心血管疾病的临床研究,小儿感染性疾病及感染后心肌免疫损伤发生的相关因素研究
擅长领域:擅长中西医结合诊治胃脘痛(急慢性胃炎、消化性溃疡)、吐酸症(胃食管反流病、食管炎)、胆囊炎、慢性胰腺炎、结肠炎、泄泻、便秘(肠易激综合症);慢性支气管炎、咳嗽、慢性咽炎、声带炎;动脉硬化、高血压、高脂血症等;更年期综合症,盆腔炎、附件炎、阴道炎、月经不调、痛经、乳腺增生、黄褐斑、痤疮;失眠、偏正头痛、肾虚腰痛,淋证、风湿痹证;癌症术后及放、化疗中的中药支持治疗等。