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天使综合症症状

2023-05-19 23:16:0439健康网

天使综合征通常表现为喂养困难、发育延迟、微笑增多或癫痫等症状。

天使综合征又称天使人综合征、快乐木偶综合征,是遗传异常所导致的神经发育障碍性疾病。一般在出生期以及出生时通常是正常的,头围正常,没有明显出生缺陷,但是新生儿和婴儿期有可能存在喂养困难,6-12个月龄会出现明显的发育延迟,肢体运动不稳定,微笑或者爆笑明显增多,发育延迟,但是有进步,没有技能方面的缺失。患儿多动、共济失调,有可能会出现睡眠障碍以及焦虑,自闭。80%-95%的患儿会出现癫痫发作,发热大多数是癫痫发作的主要诱因,诊断可以依靠核磁共振成像或者CT,另外基因检测现在也是比较流行的诊断措施,目前通过遗传学基因检测方法可以确诊85%-90%的病例。

目前主要是针对出现的症状进行症状治疗。例如对于有癫痫表现可以使用抗癫痫药控制癫痫发作,有些发育问题通过规范的康复训练来改善,有些如斜视,骨骼发育问题通过手术矫正等。通过服用端粒酶抑制剂的药物进行治疗,以弥补身体出现基因缺陷的情况。在疾病的治疗期间,多吃富含高纤维的食物,以预防患者出现便秘的情况。

患者应注意在日常饮食中控制摄入的糖分与脂肪,如碳酸饮料、肥肉、油炸食品等,这是由于摄入过量糖分、脂肪是肥胖等各类疾病的来源,一旦患者体重超标,则会引发睡眠呼吸暂停综合征、胆固醇过高的问题。另外可以增加维生素摄入。水果、蔬菜都是富含维生素的食物,可以多食用。

杨书文主任医师 北京医院    普内科

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