儿童尿崩症的临床表现主要为多饮、多尿。
1、多饮:患儿会大量饮水,而且一般喜欢饮冷水,即使在冬天也爱饮冷水,饮水量大致与尿量相等,如不饮水,则会烦渴难忍。2、多尿:患儿尿量增多,每日尿量可达3000ml/m2以上,甚至更多,而且会出现夜尿增多等情况。如果儿童出现多饮、多尿的症状,家长应及时带其到医院就诊,就诊前最好连续三天记录孩子的出尿量和入尿量,以帮助医生进行诊断。中枢性尿崩症是由抗利尿激素缺乏所导致的:基因突变导致垂体后叶分泌的抗利尿激素减少;中枢神经系统肿瘤或血液系统肿瘤破坏垂体后叶,也会导致垂体后叶分泌的抗利尿激素减少。肾性尿崩症是由肾脏对抗利尿激素的敏感性降低而导致的:由于基因突变,导致肾脏对抗利尿激素的敏感性降低;某些肾脏疾病会损害肾小管,也会导致肾脏对抗利尿激素的敏感性降低。中枢性尿崩症由于垂体后叶分泌的抗利尿激素缺失而导致,可以通过口服外源性的抗利尿激素,进行替代治疗。如果存在中枢神经系统肿瘤或其他恶性疾病破坏垂体,也要对原发病进行相应的治疗。肾性尿崩症多由基因突变导致,以对症治疗为主,可以通过服用氢氯噻嗪增加肾近曲小管对氯化钠和水的重吸收,还可以应用吲哚美辛,来进一步增加钠和水的重吸收。
儿童尿崩症可以通过尿量检测、血渗透压、尿渗透压、电解质、肾小管功能、尿比重、垂体核磁、肾脏B超等检查,进行诊断。