儿童软骨发育不良通常可以采取保守治疗或手术治疗等方法进行治疗。
保守治疗通常是指初期软骨发育不良的患者,通常加强营养或口服钙剂,严重时通过口服氨糖类药物促进发育不良的软骨修复。进展期儿童可以通过微创手术,在关节镜下用髓内钉在软骨表面形成新鲜创面的微骨折手术,使新鲜的血液流出营养破损的软骨使其修复。对于染色体显性遗传导致的先天性软骨发育不良的儿童,可以适当应用生长激素促进其生长,若仍然达不到满意的效果,可以做截骨类手术进行治疗。但此种手术儿童的治疗与恢复时间较长,大概需要1年儿童才能完全下地独立行走。
一般软骨发育不良通常会影响骨骼的生长发育,临床表现为身材矮小、四肢短小、与躯干不成正比、手指短而粗以及头骨明显增大和前额突出,还有鼻宽而平、鼻梁呈马鞍状、胸骨发育异常、胸部小以及胸椎后突明显和腰椎前突明显。儿童与正常儿童在智力和体力发展方面没有显著差异,软骨发育不全是一种先天性疾病,主要由遗传因素或基因突变引起,又称儿童骨营养不良,是侏儒症的常见病因。
儿童软骨发育不良是一种先天性发育畸形,没有有效的预防措施。只有做好孕前遗传咨询、夫妻产前检查,做好孕期相关保健工作,预防各种传染病。同时尽量避免高龄分娩和近亲结婚,以防止儿童软骨发育不良的发生。软骨发育不良主要发生在儿童和青少年,主要表现为儿童长轴骨骺处的圆形或圆柱形软骨团,并伴有长轴畸形。