粘多糖沉积病产前检查

粘多糖沉积病产前检查包括甲苯胺蓝定性检查和糖醛酸半定量测定检查。

粘多糖沉积病是一种基于遗传物质的代谢性疾病。主要是缺乏粘多糖的降解酶，使酸性粘多糖不能完全降解，导致粘多糖在体内积累。孩子出生时是正常的。随着年龄的增长，症状变得越来越明显。临床表现为身体发育障碍、智力发育障碍等。先天性或原发性代谢综合征很少见。大多数患者症状明显，需要终身间断治疗。粘多糖沉积病产前检查，有甲苯胺蓝定性检查和糖醛酸半定量测定检查。甲苯胺蓝定性检查结果为妊娠早期阳性，中后期为阴性，则意味着胎儿患有粘多糖沉积病，相反的结果则提示胎儿正常。糖醛酸半定量测定检查，在妊娠16~26周的参考值为3.3mg/mgcr~7.0mg/mgcr，则胎儿一般患有粘多糖沉积病。同时，粘多糖沉积病为常染色体隐性遗传病，也可以通过父母是否患病来基本判断胎儿患病的概率。粘多糖沉积病是由细胞器的一种溶酶体中的酸性水解酶先天性缺陷所导致的，会引发严重的骨骼畸形、肝脾肿大和智力障碍。

预防粘多糖沉积病的注意事项：首先，该病患者的父母多是已婚的近亲，因此应避免近亲，以预防该病的发生。怀孕后，应注意减少与有毒有害物质的接触，如药物、农药、装饰品等。其次，本病以低血糖为主要特征，应及时补充糖，注意日常饮食。最后，有家族史的人应该在怀孕前进行基因诊断。做好孕期产科检查。