早期唐氏筛查在怀孕11到13+6周的时候做,中期的唐氏筛查在孕16到20周之间做。
唐氏筛查主要是用于筛查胎儿有没有先天性遗传病,在临床工作中有两种唐氏筛查,早期的唐氏筛查是在怀孕11到13+6周的时候做。主要是通过B超检测胎儿的颈项透明层,也就是NT检查,NT数值是计算早孕期胎儿有没有畸形的一个重要参考指标。中期的唐氏筛查在孕16到20周之间做,这是通过空腹抽取孕妇外周血,检测孕妇外周血液中的绒毛膜促性腺激素,甲胎蛋白以及游离雌三醇。同时结合孕妇的一些年龄和孕周等相关信息,共同推测胎儿是不是患有二十一三体、十八三体以及开放性神经管缺陷。有研究已经表明,这两种方法综合起来分析,可以提高唐氏综合征的检出率。
绒毛取样是妊娠早期的一种侵入性检测,一些细胞样本组织来自发育中的胎盘,因为胎儿和胎盘组织来自同一细胞。可以提供胎儿染色体异常,如唐氏综合征或相关遗传疾病。羊膜穿刺术属于妊娠中期的侵入性检测,将羊水中脱落的胎儿细胞培养用于胎儿细胞核型分析和酶检测,以诊断胎儿染色体疾病和代谢性遗传疾病。一般取20ml羊水培养胎儿在羊水中脱落的细胞,并检测细胞染色体。
唐氏综合征是一种偶然的疾病,虽然很多人质疑唐氏筛查,唐氏筛查的结果不能准确判断胎儿是否愚型。但毕竟这是判断胎儿是否愚型的比较简单、无创的检测方法,因此建议每位孕妇应注意唐氏综合征筛查。